ENFERMEDADES CONGENITAS - MALFORMACIONES

Fuente: ATLAS DE PATOLOGÍA PEDIATRICA

Autor: JULIO CÉSAR NISSEN ABENTE

Profesor titular de Pediatría de la Facultad de Ciencias Médicas

Universidad Nacional de Asunción – Paraguay

Fotografías: JULIO CÉSAR NISSEN ABENTE

Editorial de la F.C. Médicas (EFACIM)

Asunción-Paraguay. Mayo de 1993 (78 páginas).

ATLAS DE PATOLOGIA PEDIATRICA

PRIMERA PARTE

ENFERMEDADES CONGENITAS

A) MALFORMACIONES

- RECIÉN NACIDO DE TÉRMINO SANO - AEG.

RECIÉN DE NACIDO TÉRMINO - AEG (S)

Producto de embarazo controlado, madre nulípara, inmunizada grupo "O" Rh pos., padre sano, mismo grupo sanguíneo.

Parto normal, expulsivo breve previa rotura de membranas en el transcurso del trabajo de parto. Rec. Nac. lloró y respiró enseguida de nacer. Apgar 8 al minuto, 9 a los 5 min., Vitam K y Colirio. Al examen físico: no hay anomalías externas, unto sebáceo correspondiente a embarazo de término, peso 3.500 gr. CC-35 y largo de 50 cms.

Reflejo de Moro: positivo. Cardio-vascular: no se auscultan soplos, pulsos periféricos presentes, sincrónicos y simétricos ano permeable. Cordón con vasos normales (que quedan pinzados).

Permanecerá en observación de signos vitales y aspiración de secreciones.

Se pondrá al pecho materno según libre demanda, previa tolerancia gástrica con suero o agua estéril.

NUDO REAL (Foto inferior)

Recién nacido de término AEG sano producto de trabajo de parto normal y expulsivo breve. El cordón umbilical se observa anudado majestuosamente, sin compresión. El nudo real puede tener potencialmente un efecto compresivo (sobre la volemia) y es capaz de dar una hipoxia y su cadena de consecuencias.

ANENCEFALIA

Malformación congénita inconfundible de pronóstico letal, sin posibilidad vital. Embriológicamente se debe a una falla del cierre del neuroporo anterior en etapa muy precoz de la gestación. Visualizable, y por tanto detectable ecográficamente.

Clínicamente se presentan con ausencia de la bóveda craneana y el tejido cerebral subyacente rudimentario, o ausente en tanto los globos oculares hacen protrusión debido al tamaño pequeño de las órbitas.

No se conoce el origen pero todo polihidramnios materno debe ser motivo de estudio y descarte.

ENCEFALOCELE

Malformación del tejido nervioso que se presenta como hernia del tejido cerebral a través de un defecto de la pared del cráneo, anterior o posterior.

Quístico o en zona hemorrágico puede ser una anomalía aislada o asociada a otros defectos externos e internos.

Sus posibilidades neuroquirúrgicas dependen de la magnitud de la hernia cerebral, de la masa del tejido nervioso comprometido y de las anomalías concomitantes.

MIELO MENINGOCELE

Malformación congénita de la región lumbar que a través de un defecto de los tejidos permite la hernia de la duramadre y la aracnoides.

Puede estar recubierta por piel o estar totalmente abierta visualizándose el tejido nervioso.

La función distal a la lesión está ausente. Está indicado el cierre quirúrgico en cuanto las circunstancias clínicas lo permitan y el manejo requiere un equipo que incluya neurocirujano, urólogo, habituados al abordaje.

SIRENOMIELIA

Clínicamente corresponde a una extremidad única inferior (un sólo fémur) y un rudimento de orificio a nivel del aparato genital.

Embriológicamente parece deberse a una falla vascular y se presenta con un espectro variable de anomalías asociadas.

(Esperar unos segundos para descarga total en el espacio - Libro digital/ PDF)

ENLACE INTERNO A ESPACIO DE VISITA RECOMENDADA

(Hacer click sobre la imagen)