EL RECIÉN NACIDO - SEMIOLOGÍA NEONATAL
Obra de JULIO NISSEN
Inspección del recién nacido acabado de nacer: una vez pasados los primeros minutos u horas, y superados los problemas de adaptación fisiológica se realiza el examen físico del neonato para la confirmación de salud física o para buscar datos semiológicos que permitan con el examen sin laboratorio ni exámenes complementarios sofisticados, solo con la vista, y el tacto, diagnósticos de salud o de enfermedad, de maduración física, neurológica, de síndromes comunes y síndromes raros.
Sistematizado el examen semiológico puede en no más de 15 minutos obtener una precisa y concisa visión técnica acabada del recién nacido sano de término e inclusive de pre-término o de síndromes extraños. Por ejemplo:
• Para un síndrome de Down la facies peculiar, la oblicuidad de los ojos, la hipotonía, y las manos típicas, que se confirma con un cariotipo.
• Para un problema de tiroides la macroglosia, la voz ronca, el edema generalizado, y surge el diagnóstico precoz y la buena calidad de vida sin secuelas neurológicas mediante el diagnóstico clínico.
• Una cianosis nos obliga a plantear el diagnostico de una Tetralogía de Fallot, o una Transposición de Grandes Vasos, u otra cardiopatía congénita sin llegar aún a los fenómenos estetoacústicos.
• Si el cordón umbilical tiene una arteria única y no las dos habituales, hay que buscar otra anomalía congénita.
• Si el abdomen está hundido y no prominente como es habitual se puede suponer que las vísceras se alojaron en el tórax, es igual a una hernia diafragmática a confirmar con una simple radiografía de tórax.
• La ausencia de músculos abdominales simulando una uva pasa se asocia a riñones pequeños, síndrome de Prune Belly.
• Si el abdomen permite la visualización de las ondas peristálticas hay dos tipos de diagnostico, mal rotación intestinal, y megacolon.
• Se puede ir más lejos inclusive si se observan vibraciones rápidas de la pared abdominal, fluttrer diafragmático, correspondiente a tetania por hipocalcemia.
• Una hernia umbilical puede ser grande y llegar hasta a la salida de vísceras, Onfalocele y obliga a buscar una fístula vesico-intestinal u otra anomalía, y si sale orina indica una persistencia del conducto onfalomesenterico.
* CORDÓN, OMBLIGO, ABDOMEN:
- el cordón debe permitir ver la vena flácida, y dos pequeños orificios puntiformes, las arterias que deben ser reconocidas dado que el hallazgo de una sola es un hecho patológico que debe ser confirmado. Si se constata salida de líquido intestinal por el ombligo puede existir una comunicación con el intestino (persistencia del conducto onfalomesenterico) y si sale orina la persistencia del uraco. Es también el momento de apreciar el estado general de los tejidos que forman el cordón. Una secreción verde con olor sugeneri, puede ser el inicio de una sepsis a partir de pseudomonas aureoginosas (onfalitis). Siempre a nivel del ombligo un defecto parietal que permita la salida de intestino y colon se llama Gastroquisis.
- Onfalocele es evisceración de órganos recubiertos por peritoneo a través de una hernia del anillo umbilical.
- Granuloma umbilical es un nódulo rojizo sin carácter inflamatorio que cura espontáneamente a veces sangrante en su base.
- Pólipo umbilical: es una comunicación que presenta una secreción vinculado al conducto onfalomesenterico.
• A NIVEL DE ABDOMEN:
- Recordar la proyección de vísceras siguiendo la topografía clásica o seas hipocondrio derecho aumentado, planteamiento clínico de hepatomegalia. Hipocondrio izquierdo ocupado, bazo aumentado, esplenomegalia.
- Flanco derecho e izquierdo se palpan los riñones. Los tumores renales son de fácil hallazgo palpatorio. La visualización de una hernia permite el diagnostico de una hernia umbilical oblicua externa siempre quirúrgica.
- Si a la inspección se observa una ausencia de musculatura abdominal dando la imagen de una ciruela o uva pasa estamos ante el síndrome de Prune Belly, asociado siempre a problemas renales.
* SEMIOLOGÍA DE LA BOCA
• BOCA:
El color de los labios, el rojo habitual se altera en la ictericia, en las cianosis en la anemia y en el shock, la forma de los labios puede ser grande cuando está ocupada por un linfangioma o pequeña, labios finos y tironeada por el frenillo labial que no implica ningún gesto quirúrgico inmediato porque no produce trastorno alguno.
- Muy importante son las placas de succión bilaterales en la mucosa yugal semejando tubérculos en aquellos recién nacidos que succionan con vigor.
- El labio leporino con o sin fisura del paladar es relativamente frecuente y se debe pasar el dedo buscando la hendidura del paladar.
- Enfermedades que se presenta con manchas en los labios, telangiectasias o enfermedad de Rendú Osler.
- Pigmentación y manchas de color rojo oscuro síndrome de Peutz Jeghers.
• LENGUA:
- El aumento de tamaño o macroglosia se observa sobre todo en el hipotiroidismo y a veces en el Sx de Down principalmente pero una macroglosia puz de esconder un linfangioma.
- La lengua pequeña o macroglosia acompaña al Sx de Pierre Robin con hipoplasia del maxilar inferior.
- La glosoptosis es la caída hacia atrás típica del Sx de Pierre Robbin que puede ocasionar una asfixia por bloqueo de la vía aérea.
• MUCOSA Y ENCÍAS;
Epulis congénito es una masa esférica blanca localizada en el reborde de la encía superior a nivel de incisivos solitarios, pueden haber dos o más.
• PISO DE LA BOCA:
Las masas más comunes son anomalías debidas a hemangiomas o linfangiomas que ocupan el espacio siendo muy vascularizados.
Ránula o tumor congénito sublingual quiste de color azulado debido a una obliteración congénita y dilatación del conducto de Wharton.
* SEMIOLOGÍA CARDIOVASCULAR
* PRIMER TONO O RUIDO.
Se origina con el cierre de las válvulas ariculoventriculares al comienzo de la sístole ventricular. Como el cierre de la mitral y tricúspide es casi simultáneo, en la mayoría de los lactantes el primer ruido es único y fuerte, no pudiendo auscultarse su desdoblamiento en condiciones normales. En condiciones patológicas está desdoblado cuando existe un bloqueo completo de la rama derecha. Ejemplo: enfermedad de Ebstein.
El primer tono de intensidad disminuida se encuentra cuando hay contractilidad miocárdica deprimida por comprometimiento miocárdico, (cardiomiopatía congestiva, miocarditis) o por drogas (uso de propanolol), también en condiciones que provocan disminución del débito cardiaco "shock" insuficiencia cardíaca, y se cuando encuentra el intervalo P-R prolongado.
Otra situación especial está constituida por la insuficiencia aórtica con gran regurgitación, cuando el primer ruido es hipo fonético en área mitral, debido a la regurgitación que induce el cierre prematuro de la válvula mitral.
* SEGUNDO TONO O RUIDO.
El desdoblamiento del segundo tono se encuentra con frecuencia en forma fisiológica en los niños, se ausculta en todo el borde esternal izquierdo y es debido al cierre de las válvulas aórticas y pulmonar; se produce por las diferencias de difusión de la actividad eléctrica los ventrículos y la diferencia de presión entre la aorta y la arteria pulmonar.
El cierre de la válvula pulmonar se oye normalmente después del de la válvula aórtica. El grado de desdoblamiento aumenta con la inspiración y disminuye hasta no haber desdoblamiento audible en la espiración, se denomina desdoblamiento fisiológico y es mejor audible en el segundo y tercer espacio intercostal izquierdo.
El análisis del segundo ruido y de sus características auscultatorias es de suma importancia en la cardiología pediátrica; ya que proporciona datos de gran valor en el diagnóstico diferencial de las cardiopatías congénitas. Los datos importantes son: grado de desdoblamiento, variaciones en el ciclo respiratorio, intensidad de cada uno los componentes y presencia de un ruido único.
El desdoblamiento persistente durante la espiración es un hallazgo frecuente en el bloqueo de la rama derecha y en las estenosis pulmonares; es fijo cuando existe “shunt" de izquierda a derecha a nivel atrial, y Drenaje Venoso Anómalo de Venas Pulmonares (DVAVP)
Cuando el segundo ruido se duplica en la espiración se debe al prematuro cierre pulmonar, y se encuadra en el síndrome de WPW.
Cuando aumenta la intensidad de cada componente del segundo ruido por elevación de la presión de los vasos correspondientes se tiene el componente aórtico acentuado por elevada presión aórtica. Ejemplo: hipertensión arterial y coartación de aorta. El componente pulmonar acentuado se da por hipertensión pulmonar que es un acompañante muy importante en las cardiopatías congénitas. Cuando mayor es el grado de HP arterial, menor será el grado de desdoblamiento, y llega a ser único en casos extremos por coincidir el cierre aórtico y pulmonar a través del ciclo respiratorio.
En otros casos se ausculta el segundo ruido único por inaudibilidad de uno de los componentes, caso en el cual existe anormalidad valvular, como válvula estenótica o atrésica o única. Ejemplo: estenosis pulmonar severa, T4F extremo.
* TERCER TONO O RUIDO:
Es corriente auscultar un tercer tono en niños normales, el cual se debe al llenado diastólíco precoz rápido con el ejercicio, fiebre, anemia, y en situaciones anormales como en el aumento de flujo a través de las válvulas auriculoventriculares, "shunt" de izquierda a derecha (Ductus - CIV), insuficiencia valvular mitral o tricuspidea. Se denomina galope protodiastólico a la evidencia de insuficiencia cardiaca. El galope puede ser de VD, que se caracteriza por variar con el ciclo respiratorio cuyo epicentro se ubica en el borde esternal izquierdo bajo, y del ventrículo izquierdo por tener el epicentro en la punta y no varía con la respiración. El tercer ruido puede indicar comprometimiento miocárdico importante e insuficiencia cardíaca, siendo este el elemento semiológico de pronóstico.
* CUARTO TONO:
Aparece en el momento de la diástole auricular y no es audible en condiciones fisiológicas, ocurre por el impacto de la corriente sanguínea en el ventrículo impulsada por la sístole auricular.
De manera patológica puede estar asociado a cardiopatías que conllevan importante obstrucción de la eyección ventricular o hipertensión auricular derecha o ambas. Ejemplo: hipertensión pulmonar severa, anomalía de Ebstein y retorno pulmonar anómalo.
* "CHICK" SISTÓLICO DE EYECCIÓN
Este es importante para el diagnóstico diferencial de algunas cardiopatías congénitas. Son siempre anormales, excepto en las primeras 24 horas de vida. Ocurre frecuentemente cuando hay estenosis pulmonar (las más severas no lo presentan) o arteria pulmonar dilatada, hipertensión pulmonar, dilatación idiopática pulmonar. Es de alta frecuencia, más audible en foco pulmonar, varía con la respiración. El "chick" aórtico acompaña a la estenosis aórtica, válvula aórtica bicuspidea, más audible en el ápice y en el área aórtica; no varía con la respiración y se exacerba en decúbito. En foco mitral de alta frecuencia es característico del prolapso mitral.
* CHASQUIDO DE APERTURA
Es de origen mitral o tricuspideo y aparece por vibración del diafragma valvular al cambiar de dirección y proyectarse hacia el ventrículo, antes del inicio del llenado. Se da por aumento de la corriente aurículo-ventricular, por grandes cortocircuitos o estenosis mitral y tricuspidea.
* SOPLOS CARDÍACOS
Los disturbios del flujo laminar son los principales determinantes de los soplos cardiacos, y están relacionados con la turbulencia, velocidad del flujo y viscosidad de la sangre.
Los defectos cardíacos congénitos están relacionados a la geometría de un vaso o de una cámara y a la velocidad del flujo sanguíneo.
En el estudio del soplo hay que evaluar una serie de características: tiempo del ciclo cardíaco en que se produce, duración, intensidad, localización, calidad y transmisión. El simple análisis de estos datos puede facilitar una orientación diagnóstica correcta, y diferenciar exactamente aquellos denominados soplos inocentes de los originados por reales deterioros estructurales cardiovasculares.
La intensidad se clasifica en grados, de 1 a 6 o de 1 a 4, según los autores, y de forma general poseen frémito a partir del Grado 3 y los Grados 4 y 6 son tan intensos, que pueden auscultarse sin necesidad de aplicar el estetoscopio a la pared torácica.
Las áreas auscultatorias incluyen el borde esternal izquierdo superior (área pulmonar) e inferior (área tricuspidea); el borde esternal derecho superior (área aórtica), el ápice (área mitral), y el borde esternal medio (mesocardio), en estas áreas los ruidos cardiacos son bien auscultados, considerando la casi ausencia de tejido pulmonar interpuesto entre la pared torácica y el corazón.
Los soplos que se originan en el lado derecho del corazón, especialmente los relacionados con deterioro de la válvula tricuspidea (estenosis o insuficiencia) crecen en intensidad con el aumento del retorno venoso durante la inspiración normal, y más aún en la inspiración forzada. Los originados en la válvula pulmonar se modifican poco con esta maniobra.
Localización: la transmisión de los soplos sistólicos a partir de la localización de máxima intensidad puede ser útil para determinar su origen.
Los soplos sistólicos (producidos en la sístole) pueden clasificarse en 2 grupos: de eyección y de regurgitación.
* SEMIOLOGÍA DEL APARATO RESPIRATORIO
INSPECCIÓN DEL TÓRAX, INCLUYENDO ABDOMEN
Muestra la participación del diafragma cuando es fundamentalmente toracoabdominal o incluso enteramente diafragrnática, viéndose como en la inspiración la parte superior del abdomen protruye superando la expansión torácica, cosa que no ocurre cuando el diafragma está ausente en parte o esta paralítico y el abdomen se hunde al tiempo que aumenta el tamaño del tórax, ¿hernia diafragmática?. Siguiendo la inspección del tórax pueden verse o no ausencia de masas pectorales o protección (pectus carinatum o excavatum), el torax del recién nacido es cilíndrico.
Con la palpación, bajo los dedos la sensación de crepitación hace el diagnóstico de enfisema subcutaneo, señal de pérdida de aire en zona cercana.
El resto del estudio semiológico requiere la colaboración del niño por lo que se obviará ese detalle.
La auscultación: requiere obviamente del estetoscopio adecuado, este se puede comprimir mejor respuesta, dada la ausencia de colaboración y el llanto que distorsiona el sonido, se requiere concentración para distinguir el murmullo normal del patológico, y diagnosticar las alteriacíones del ingreso de aire que adquiere. Es muy común auscultar estertores finos crepitantes, que son características de despliegue alveolar y no son parenquimatosos. No es fácil extrapolar la semiología del recién nacido a la del niño mayor, la acústica incluso es diferente, pero la familiarización con los sonidos exige experiencia, dedicación y conocimiento para distinguir los soplos, falta de entrada de aire y sobretodo los rales finos, gruesos y medianos.
Respiración periódica vs. pausas apneicas. Los recién nacidos pueden presentar durante el sueño episodios en los que la respiración se interrumpe por varios segundos, este problema respiratorio muy frecuente en prematuros pero también existen en los de términos y duran la eternidad de varios segundos y debe diferenciarse de la apnea y se pueden acompañar de bradicardia, cianosis y palidez. Estas crisis de apnea se ven en la mayoría de los recién nacidos menores de 1000 gr, requieren fármacos de apoyo.
En la acidosis grave se describe un ritmo alterado a expensas de una inspiración profunda, pausa y espiración forzada, seguida de otra pausa.
Cianosis, la coloración azul de la piel y mucosas por la presencia de hemoglobina reducida en los capilares, es un hecho potencialmente grave, en cuanto signifique una distribución desigual de gases por Shunts de derecha a izquierda.
Los RN pretérminos, tienen una frecuencia respiratoria de 50 a 90, los de término de 40 a 80.
* SEMIOLOGÍA NEUROLÓGICA
* EVOLUCIÓN DEL SENSORIO NEONATAL:
Es difícil saber qué piensa o que siente un recién nacido, pero es importante o muy evidente la respuesta a la luz, el tipo de llanto y el tipo de sueño. Los recién nacidos presentan reflejos orales, de succión nociceptivos o sea respuestas a estímulos dolorosos, etc. En la posición general del recién nacido predomina el tono flexor en los cuatro miembros y el tronco o sea, el recién nacido tiende a estar flexionado y la cabeza gira de a un lado u otro sin preferencia.
Movilidad espontánea y provocada espontáneamente comparables y evidentes cuando se aplica un estimulo doloroso suave, sobre todo a nivel de miembros, a veces acompañada de gritos o tonos agudos.
Reflejos oculares; siempre presentes el ciliar al rozar las pestañas cierra más fuerte ambos ojos, ojos de muñeca si el niño está despierto y con los ojos abiertos; al ponerlo verticalmente y rotarle la cabeza a un lado, rotan al lado opuesto y luego vuelven a la línea media.
De la luz; al exponerlo a luz sobre la cara este cierra los ojos.
Tono muscular; la búsqueda del tono muscular se puede buscar sosteniéndolo de las axilas al ladearlo se aprecia el tono muscular en su conjunto, si hay dudas se hace una oposición a los miembros, codo, hombro, muñeca y se logra una respuesta. Igual situación se aprecia en el tronco al flexionar la pelvis sobre el abdomen. Que debe dar una escasa movilización.
Reflejos arcaicos o primarios; Son circuitos neuronales polisinapticos que desaparecen y su presencia indica patologías. Tónico del cuello; Magbus y Kleijn girando la cabeza la respuesta es la extensión de una extremidad y flexión del lado opuesto. Presión palmar, estimulación de palmas, reacción flexora de dedos. Moro, al soltarlo bruscamente hace un abrazo completo o incompleto, seguido o no de llanto.
Automatismos; reflejo de succión, enderezamiento y marcha, búsqueda, incontrol de la cabeza que cae para tras y abajo. Elevación de la cabeza o enderezamiento que le permite levantar mínimamente la cabeza de la marcha primaria. Da unos pasos al suspenderlo.

* SEMIOLOGÍA UROGENITAL
El extremo cuidado que se debe poner en la región urogenital se justifica porque plantea la descripción de anomalías visibles frecuentes y la asignación de género importante en caso de ambigüedad, constituyéndose en una emergencia legal. Debe observarse detenidamente el aspecto externo y la salida del chorro miccional que ubica la uretra terminal.
En el varón, es importante ubicar el meato uretral por la posibilidad de hipospadia o epispadias.
Las bolsar deben estar ocupadas pero si no se encuentra la gonada masculina esta puede aun no haber bajado y se busca con maniobras suaves la altura donde se halla el testículo y la situación clínica (criptorquidia o seudocriptorquidia o ectopia testicular), cuando el testículo erró el camino y puede incluso estar alejado de su posición original.
En la mujer, reconocer sus componentes labios mayores y menores, himen, y clítoris, llegando a ser necesario una visualización por especialista, y la situación clínica se complica cuando el recién nacido presenta externamente genitales que no permiten con seguridad diagnosticar masculino o femenino porque puede haber una visualización confusa de masculinización o feminización de la parte terminal genital, clítoris simulando un falo o fusión de labios mayores simulando escroto. Proponemos un esquema mínimo de manejo en base a las gonadas presentes o no.

Siempre la ambigüedad genital es un problema por la presión familiar y la ansiedad que genera el problema. Antes de llamar al endocrinólogo el neonatologó debe haber solicitado electrolitos, 17 hidroxiprogesterona y testosterona. Si el potasio esta elevado y el sodio bajo lo más probable es el síndrome supradenogenital que a su vez puede presentarse con vómitos simulando un Sx pilorico o por último el cariotipo es esencial para la asignación de género.
* SEMIOLOGÍA OSTEOARTICULAR
Los problemas óseos la osteogénesis imperfecta, las displasias óseas son de reconocimiento precoz incluso en la etapa gestacional mediante la ultrasonografía y la experiencia del radiólogo.
El gran problema semiológico neonatal es la detección durante las primeras horas o días de vida la displasia de cadera por que la omisión de diagnostico ensombrece el pronóstico y puede ser motivo de cargo de mala praxis médica.
En otros términos el pediatra neonatólogo debe esforzarse al máximo en no hallar un signo de Ortolani positivo o un Barlow y ante dudas razonables solicitar una ecografía o una radiografía solicitando línea de Hilgenreiner que debe ubicar el núcleo de osificación.
Ortolani consiste en la posibilidad de detectar un clic a la separación máxima del fémur.
Barlow descubrió que forzando el fémur hacia atrás, la cadera es luxable o no, ambos gestos son validos como elementos semiológicos que permitirán diagnosticar la displasia con ecografía o resonancia magnética se hubieran dudas. En resumen la displasia de caderas exige del neonatólogo una habilidad consistente en no hallar la cadera fuera del sitio donde debería estar y para eso debe buscar con gestos suaves y el uso criterioso de las imágenes, todo esfuerzo será recompensado con mejor pronostico cuanto antes se efectúe el diagnostico.
* SOSPECHA SEMIOLÓGICA DE HIPOTIROIDISMO
El hipotiroidismo congénito tiene una frecuencia elevada 1/5000 nacimientos y aunque existe la posibilitada de diagnostico en la etapa neonatal precoz por el screning metabólico, al no estar universalizados este procedimiento, una gota de sangre del cordón o test del piecito, en nuestro medio se sigue planteando el diagnostico por la clínica. O sea todo recién nacido que presente llanto ronco, edema, sobre todo facial, macroglosia, tendencia al sueño, diastasis de rectos, hernia umbilical gigante, estreñimiento, hipotonía, dificultades para la alimentación, toda esta vivencia clínica se presenta entre el nacimiento y los 2 meses y es el momento inexcusable de hacer el diagnostico de falla de tiroides, que se confirma con la dosificación de TSH o T4.
El cuadro de hipotiroidismo neonatal por anticuerpos maternos que estimula la función tiroidea y da el cuadro clínico de hiportiroidismo con taquicardia, taquicardia supraventricular, TSV, peso inferior al normal, arritmias, exostalmos, bocio, no duermen nunca, etc. Son dos cuadros clínicos antagónicos opuestos por falla de las glándulas tiroideas los cuales puede hacerse por medios clínicos y semiológicos y con implicancias de la calidad de vida si existe retraso de diagnóstico y tratamiento.
* SEMIOLOGÍA OCULAR
* GLAUCOMA CONGÉNITO
Incremento de la presión intraocular originado por una anomalía del drenaje del humor acuoso, que puede dar anomalías morfológicas del globo y nervio óptico y llegar a la ceguera si no se diagnostica adecuadamente.
Clínica del glaucoma; aumentan los diámetros del ojo, de la cornea y de la papila, aumenta la presión intraocular produciendo edema y afecta las fibras sensitivas del trigemino dando lagrimeo, fotofobia. El diagnostico se sospechará por alteraciones de la cornea y transparencia, lagrimeo y fotofobia. Se confirma (bajo anestesia general, mediante tonometría, por especialista, ecografía, medida de diámetros cornéales, y axiales, etc), el tratamiento es exclusivamente quirúrgico. El diagnostico diferencial debe hacerse con megalocornea, megaloglobo, etc.
Imperforación del conducto lagrimal; la falta de permeabilidad de la vía lagrimal, que desemboca en el conducto lacrimonasal, se convierte en un problema por ser un canal virtual que debe ser estimulado con masajes en el ángulo interno del ojo, para evitar la dacriocistitis. Curiosamente la bibliografía no es muy precisa al respecto y si se enseñara a las madres a masajear el ángulo interno del ojo ante toda situación de falta de lágrimas se evitarían los cierres definitivos que requieren cirugía de apertura del conducto lagrimal.

IMÁGENES:
IZQUIERDA: ECTOPIA CORDIS/ SINDROME DE DOWN/ ONFALOCELE
DERECHA: MUCOPOLISACARIDOSIS IX / DISCROMÍA DE ARLEQUÍN
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Fuente: GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA – ARNALDO ACOSTA Y COLABORADORES. EFACIM, Paraguay 2004.
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